El cerebro humano es una intrincada red de neuronas, donde miles de tipos diferentes cumplen funciones únicas, un mosaico que nos distingue de otras especies. Recientemente, investigadores han utilizado avanzadas herramientas de secuenciación de célula única para profundizar en esta diversidad neuronal y su importancia en la evolución de nuestro cerebro. Sin embargo, una inquietante pregunta ha surgido: ¿por qué trastornos del desarrollo como el autismo son más comunes en humanos que en otros animales? Un estudio reciente, publicado en la revista Molecular Biology and Evolution, ofrece una respuesta intrigante al proponer que ciertos cambios genéticos que facilitaron capacidades intelectuales únicas en humanos, como el lenguaje, también aumentaron la sensibilidad neuronal a mutaciones.
Los autores del estudio, Alexander L. Starr y Hunter B. Fraser, comenzaron explorando un principio fundamental de la biología evolutiva: las proteínas más abundantes suelen ser más conservadoras que las menos frecuentes. Al aplicar esta lógica a la evolución neuronal, los investigadores revisaron extensos conjuntos de datos de secuenciación de célula única en diversas especies de mamíferos. Descubrieron que las neuronas más comunes, en general, evolucionan más lentamente, mientras que las menos frecuentes generan cambios más veloces. Sorprendentemente, ubicaron una excepción en el linaje humano: las neuronas tipo L2/3 IT, que han evolucionado a un ritmo más acelerado, sugiriendo una relación directa entre su desarrollo y la prevalencia del autismo en nuestra especie.
Estas neuronas L2/3 IT, que desempeñan un papel crucial en la comunicación entre diferentes áreas del cerebro, han mostrado divergencias significativas en humanos en comparación con chimpancés y otros primates, reforzando la hipótesis de una selección positiva en su evolución. Contrario a las teorías que argumentan que estas mutaciones son simples alteraciones fortuitas, el estudio demuestra que estos cambios fueron favorecidos por su adaptabilidad, creando un vínculo directo con la reducción en la expresión de genes relacionados con el autismo. Esta dualidad de la evolución resalta cómo las ventajas cognitivas pueden estar acompañadas de costos, donde las mismas adaptaciones que nos han hecho únicos han contribuido a un aumento en la prevalencia de trastornos del neurodesarrollo.
Además, el estudio revela un nexo entre el autismo y la esquizofrenia, condiciones que comparten conexiones neuronales y superposición genética. Ambas son notablemente raras entre otros primates, lo que sugiere que están profundamente arraigadas en nuestra singularidad como especie. Las capacidades impactadas en ambas condiciones —como habilidades lingüísticas y sociales— son esenciales para lo que define la experiencia humana. Los investigadores plantean que el desajuste de la regulación de ciertos genes asociados podría ser el resultado de la presión selectiva, abriendo la puerta a la reevaluación de estas condiciones como parte del costo evolutivo de nuestra complejidad cerebral.
Este estudio amplía la discusión sobre la neurodiversidad, reconociendo que la variabilidad neurológica no debe ser vista como un defecto sino como un subproducto natural de los procesos que han conferido a los humanos nuestra capacidad de razonamiento, comunicación y creación cultural. Al comprender que la susceptibilidad al autismo puede ser el resultado de un sistema neuronal finamente equilibrado, donde pequeñas alteraciones genéticas o ambientales pueden tener efectos profundos, se desafía la narrativa convencional de la discapacidad. La investigación encarna un cambio de paradigma en la forma en que se conceptualiza la evolución humana, abrazando la idea de que nuestra diversidad neuronal es parte integral de nuestra historia evolutiva.
